PORPHYRIE (LE SYNDROME DES VAMPIRES): CAUSES, SYMPTÔMES, DIAGNOSTIC, FACTEURS DE RISQUE ET TRAITEMENT

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Le syndrome des vampires est une maladie génétique rare du sang qui affecte généralement la peau et le système nerveux. En termes médicaux, on parle de porphyrie ^[1] . La condition est appelée «vampire» en raison de ses symptômes qui sont similaires au vampire mythologique du 18ème siècle.

La porphyrie a été découverte il y a longtemps, bien avant l'invention des antibiotiques, de l'assainissement et de la réfrigération. À cette époque, les personnes atteintes de cette maladie étaient considérées comme un `` vampire '' en raison de leurs symptômes ressemblant à des vampires, qui impliquent des crocs, des cernes autour des yeux, une urine rougeâtre et une insensibilité au soleil. Cependant, la condition a été étudiée plus tard par des experts médicaux et ses traitements ont été inventés ^[deux] .

Théories scientifiques derrière la porphyrie

Selon Desiree Lyon Howe, fondatrice de l'American Porphyria Foundation et atteinte de porphyrie aiguë intermittente, cette maladie rare était répandue dans les communautés reculées d'Europe au Moyen-Âge, alors que les gens vivaient loin du contact du moderne. monde ^[25] .

Roger Luckhurst, professeur de littérature moderne et contemporaine (Londres) et éditeur du livre `` Dracula '' de Bram Stoker a mentionné plusieurs facteurs et incidents responsables de la porphyrie dans les années 1730. Il a mentionné qu'à l'époque médiévale, une catastrophe a frappé les régions reculées de l'Europe et provoqué la faim, la peste et de nombreuses maladies graves comme la catalepsie (rigidité du corps et perte de sensation). ^[26] .

En raison du manque de contact avec le monde extérieur et de l'insuffisance des médicaments, les personnes atteintes de porphyrie ont été mentalement handicapées en raison de la peur, de la dépression et d'autres facteurs et ont commencé à se manger par faim extrême. De plus, en raison de l'ignorance de la vaccination et des médicaments modernes, les maladies causées par les morsures d'animaux comme la rage se sont propagées en grande quantité pendant la période, ce qui leur a causé une aversion pour l'eau et la lumière, des hallucinations et des agressions.

Une autre cause, comme mentionné par le professeur Roger Luckhurst, indique que, comme ces communautés européennes sont restées isolées pendant si longtemps, cela a provoqué la malnutrition due à une mauvaise alimentation et plus sensible à de multiples maladies en raison desquelles leurs gènes auraient pu muter pour le pire, causant le vampire. comme des symptômes.

Au fil du temps et des mariages, les anomalies génétiques sont passées des parents aux enfants et ont provoqué la propagation de la maladie.

Cause de la porphyrie

Chez l'homme, l'oxygène des poumons est transféré vers d'autres parties du corps par l'intermédiaire d'une protéine spéciale dans les globules rouges appelée hémoglobine qui est également responsable de la couleur rouge du sang. L'hémoglobine contient un groupe prothétique appelé hème qui comprend de la porphyrine et un ion de fer au centre. Il est généralement fabriqué dans les globules rouges, la moelle osseuse et le foie.

L'hème est fabriqué en huit étapes séquentielles chacune par une enzyme distincte produite par la porphyrine. Si l'une de ces huit étapes échoue pendant la formation de l'hème en raison d'une mutation génétique ou d'une toxine environnementale, la synthèse des enzymes est perturbée, provoquant sa carence et conduisant à la porphyrie. Il existe de nombreux types de porphyrie et la condition est liée au type d'enzyme qui est absent ^[3] .

Types de porphyrie

Il existe 4 types de porphyrie dans lesquels deux sont caractérisés par ses symptômes et les deux derniers sont divisés par physiopathologie.

1. Porphyrie basée sur les symptômes

Porphyrie aiguë (AP): Cette condition potentiellement mortelle apparaît rapidement et affecte le système nerveux. Les symptômes de l'AP durent une ou deux semaines et après leur apparition, les symptômes commencent à s'améliorer. AP survient rarement avant la puberté et après la ménopause ^[4] .
Porphyrie cutanée (CP): Ils sont principalement divisés en 6 types et chaque type dénote des affections liées à des maladies cutanées sévères telles que l'hypersensibilité au soleil, des ampoules, des œdèmes, des rougeurs, des cicatrices et un assombrissement de la peau. Les symptômes de la PC commencent pendant l'enfance ^[5] .

2. Porphyrie basée sur la physiopathologie

Porphyrie érythropoïétique: Elle se caractérise par une surproduction de porphyrines, en particulier dans la moelle osseuse ^[6] .
Porphyrie hépatique : Elle se caractérise par une surproduction de porphyrines dans le foie ^[7] .

Symptômes de la porphyrie

Les symptômes de la porphyrie selon ses types sont les suivants.

Porphyrie aiguë

Gonflement et douleur intense dans l'abdomen
Constipation, vomissements ou diarrhée
Palpitations cardiaques
Conditions mentales comme l'anxiété, les hallucinations ou la paranoïa ^[8]
Insomnie
Saisies ^[8]
Urine rouge ou brune ^[9]
Douleur musculaire, faiblesse, engourdissement ou paralysie
Hypertension

Porphyrie cutanée

Une hypersensibilité au soleil ^[dix]
Douleur brûlante au soleil ou à la lumière artificielle
Gonflement douloureux de la peau
Rougeur de la peau
Cicatrices et décoloration de la peau ^[dix]
Augmentation de la croissance des cheveux
Cloques d'une éraflure mineure
Urine teintée de bleu
Croissance anormale des poils sur le visage ^[Onze]
Assombrissement de la peau exposée
Cicatrices sévères de la peau entraînant des dents en forme de crocs exposées et des lèvres rouges.

Facteurs de risque de porphyrie

Lorsque la porphyrie est acquise, elle est principalement due aux toxines environnementales qui déclenchent les symptômes du vampirisme. Ils sont les suivants:

Exposition au soleil ^[1]
Manger de l'ail ou des aliments à base d'ail ^[12]
Médicaments hormonaux comme les hormones menstruelles
Fumeur ^[13]
Stress physique ou émotionnel ^[14]
Infection
Abus de substance
Suivre un régime ou jeûner
Médicaments comme les pilules contraceptives ou les drogues psychoactives
Accumulation excessive de fer dans le corps ^[quinze]
Maladie du foie

Complications de la porphyrie

Les complications de la porphyrie sont les suivantes:

Insuffisance rénale ^[16]
Dommages cutanés permanents ^[5]
Dommages au foie
Déshydratation sévère ^[4]
Hyponatrémie, faible teneur en sodium dans le corps
Problèmes respiratoires sévères ^[4]

Diagnostic de la porphyrie

La porphyrie est parfois difficile à détecter car ses symptômes sont similaires au syndrome de Guillain-Barré. Cependant, le diagnostic est effectué par les tests suivants:

Test de sang, d'urine et de selles: Pour détecter les problèmes rénaux et hépatiques ainsi que le type et le niveau de porphyrines dans le corps ^[17] .
Test ADN: Pour comprendre la cause de la mutation génétique ^[18] .

Traitement de la porphyrie

Le traitement de la porphyrie est basé sur ses types. Ils sont les suivants:

Médicaments intraveineux: L'hématine, le glucose et d'autres médicaments liquides sont administrés par voie intraveineuse pour maintenir les niveaux d'hème, de sucre et de liquides dans le corps. Le traitement se fait principalement dans la porphyrie aiguë AP ^[4] .
Phlébotomie: En CP, une certaine quantité de sang est prélevée des veines d'une personne pour réduire le taux de fer dans le corps ^[19] .
Médicaments à base de bêta-carotène: Pour améliorer la tolérance de la peau au soleil ^[vingt] .
Médicaments antipaludiques: Des médicaments comme l'hydroxychloroquine et la chloroquine, qui sont utilisés pour traiter les symptômes du paludisme, sont utilisés pour absorber une quantité excessive de porphyrines du corps ^{[vingt-et-un]} .
Suppléments de vitamine D: Pour améliorer les conditions causées par une carence en vitamine D ^[22] .
Une greffe de moelle osseuse: Pour la production de cellules sanguines nouvelles et saines dans le corps ^{[2. 3]} .
Greffe de cellules souches: Ceci est réalisé en utilisant le sang du cordon ombilical qui est une riche source de cellules souches que la moelle osseuse ^[24] .

Conseils pour traiter la porphyrie

Portez des équipements de protection lorsque vous êtes à l'extérieur au soleil.
Évitez les drogues ou l'alcool si vous souffrez de porphyrie.
Ne mangez pas d'ail car cela peut déclencher les symptômes de cette maladie ^[12] .
Arrêter de fumer ^[13]
Ne jeûnez pas longtemps car cela peut entraîner une carence en certains nutriments dans le corps.
Faites de la méditation ou du yoga pour réduire le stress.

Si vous avez une infection, traitez-la dès que possible.

Considérez un expert médical avant de commencer un certain médicament car il peut déclencher les symptômes.

Si vous en souffrez, n'oubliez pas de passer des tests génétiques pour comprendre la cause de la mutation.

Voir les références d'articles

[1]National Center for Biotechnology Information (États-Unis). Gènes et maladies [Internet]. Bethesda (MD): Centre national d'information sur la biotechnologie (États-Unis) 1998-. Porphyrie.
[deux]Cox A. M. (1995). Porphyrie et vampirisme: un autre mythe en devenir. Journal médical de troisième cycle, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M. et Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-Part 1: Un bref aperçu des porphyries. Protocoles actuels en génétique humaine, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Porphyrie aiguë. [Mis à jour le 4 janvier 2019]. Dans: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 janv.
[5]Dawe R. (2017). Un aperçu des porphyries cutanées. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., et Deybach, J. C. (2009). Protoporphyrie érythropoïétique. Journal Orphanet des maladies rares, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., et Singal, A. K. (2016). Porphyrie hépatique: une revue narrative. Journal indien de gastroentérologie, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Badminton MN. Porphyrie aiguë intermittente. 27 septembre 2005 [Mis à jour le 7 février 2013]. Dans: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Université de Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., et Prakash, B. R. (2011). Érythrodontie dans la porphyrie érythropoïétique congénitale. Journal de pathologie buccale et maxillo-faciale: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[dix]Edel, Y., et Mamet, R. (2018). Porphyrie: qu'est-ce que c'est et qui devrait être évalué?. Journal médical Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
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[12]Thunell, S., Pomp, E. et Brun, A. (2007). Guide de prédiction de la porphyrogénicité des médicaments et de la prescription de médicaments dans les porphyries aiguës. Journal britannique de pharmacologie clinique, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
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[26]Daly, N. (2019). [Examen du livre The Cambridge Companion to Dracula ed. par Roger Luckhurst]. Victorian Studies 61 (3), 496-498.